Τα παιδιά-πεταλούδες υποφέρουν από τη χειρότερη ασθένεια που ίσως να μην έχετε ακούσει ποτέ

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια σπάνια γενετική νόσος, με ελάχιστα περιθώρια αντιμετώπισης στις πιο επιθετικές μορφές της. Μια Ελληνίδα που έχασε την οκτώ μηνών κόρη της από τη νόσο μας εξομολογείται τη συγκλονιστική εμπειρία της, ενώ ο πρόεδρος των Ελλήνων ασθενών και των οικογενειών τους μας μιλάει για τα καθημερινά προβλήματα που αντιμετωπίζουν λόγω της γραφειοκρατίας και της αδιαφορίας των αρμοδίων.
Χρόνος ανάγνωσης: 
10
'
[Debra for America]

Η τελευταία εβδομάδα του Οκτωβρίου ήταν αφιερωμένη σε δράσεις ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa). Παρότι συμμεριζόμαστε τις αμφιβολίες για την αποτελεσματικότητα των παγκόσμιων ημερών ή εβδομάδων, στην προκειμένη περίπτωση η ενημέρωση είναι επιβεβλημένη. Ο βασικότερος λόγος είναι πως αυτή η σπάνια και ιδιαίτερα επικίνδυνη ασθένεια έχει γενετικό υπόβαθρο, επομένως ορισμένες μορφές της ενδέχεται να προβλεφθούν με ένα απλό DNA τεστ των μελλοντικών γονέων. Εκτιμάται ότι κάθε νέο κρούσμα πομφολυγώδους επιδερμόλυσης αντιστοιχεί σε 17.000 γεννήσεις. Σήμερα, περίπου 500.000 άτομα παγκοσμίως νοσούν από τις διάφορες μορφές της ΕΒ, με τους 30.000 εξ αυτών να ζουν στην Ευρώπη.

Η νόσος είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη, αφού στη σοβαρότερη μορφή της το προσδόκιμο ζωής των βρεφών δεν υπερβαίνει τους λίγους μήνες. Τα βρέφη που νοσούν από τις πλέον επιθετικές μορφές της ΕB αντιμετωπίζουν συνήθως πρόβλημα όχι μόνο στην επιδερμίδα, αλλά και στον εσωτερικό επιθηλιακό ιστό, και κατ’ επέκταση στα περισσότερα ζωτικά όργανά τους. Στις ηπιότερες μορφές της αντιμετωπίζεται με ειδικά επιθέματα, καθώς ακόμη δεν υπάρχει οποιουδήποτε είδους θεραπεία. Σε κάθε περίπτωση, απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή και ακατάπαυστη μέριμνα, καθώς το δέρμα των ασθενών (και δη των βρεφών) είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο. Με το παραμικρό εμφανίζει αμυχές, γρατζουνιές και πληγές, ενώ οι πόνοι είναι συχνά αφόρητοι. Για να το πούμε υπεραπλουστευτικά είναι πιο ευάλωτο και από τα φτερά μιας πεταλούδας (εξού και ο χαρακτηρισμός «παιδιά-πεταλούδες»). Στις πιο ήπιες μορφές της νόσου, οι κυψέλες θεραπεύονται χωρίς να αφήνουν μόνιμη βλάβη στο δέρμα, ενώ στις βαρύτερες μορφές οι ουλές ενδέχεται να οδηγήσουν σε μόνιμη παραμόρφωση και αναπηρία.

Θέλεις να συνεχίσεις; Γίνε τώρα συνδρομητής

Eίσαι ήδη συνδρομητής; Συνδέσου εδώ

Eπίλεξε συνδρομή

Η ανεξάρτητη ερευνητική δημοσιογραφία, χωρίς διαφημίσεις, απαιτεί χρόνο, χρήματα και κόπο.
Πιστεύουμε όμως οτι αυτός είναι ο μόνος δρόμος, και ελπίζουμε να μοιράζεσαι την οπτική μας.

Ετήσια

€60 ανά έτος Γράψου τώρα
Κερδίζεις €12

Μηνιαία

€6 ανά μήνα Γράψου τώρα

Αν όλοι όσοι διάβαζαν τα άρθρα μας, μας στήριζαν το μέλλον μας θα ήταν ασφαλέστερο.

Θέλεις να γνωριστούμε καλύτερα πρώτα;

Γράψου εδώ για να σου στέλνουμε ένα επιλεγμένο άρθρο την εβδομάδα δωρεάν.

Σας πείσαμε; Εμείς σας θέλουμε μαζί μας!
Χωρίς τους υποστηρικτές μας
δεν μπορούμε να υπάρχουμε.