Τα παιδιά-πεταλούδες υποφέρουν από τη χειρότερη ασθένεια που ίσως να μην έχετε ακούσει ποτέ

Η τελευταία εβδομάδα του Οκτωβρίου ήταν αφιερωμένη σε δράσεις ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa). Παρότι συμμεριζόμαστε τις αμφιβολίες για την αποτελεσματικότητα των παγκόσμιων ημερών ή εβδομάδων, στην προκειμένη περίπτωση η ενημέρωση είναι επιβεβλημένη. Ο βασικότερος λόγος είναι πως αυτή η σπάνια και ιδιαίτερα επικίνδυνη ασθένεια έχει γενετικό υπόβαθρο, επομένως ορισμένες μορφές της ενδέχεται να προβλεφθούν με ένα απλό DNA τεστ των μελλοντικών γονέων. Εκτιμάται ότι κάθε νέο κρούσμα πομφολυγώδους επιδερμόλυσης αντιστοιχεί σε 17.000 γεννήσεις. Σήμερα, περίπου 500.000 άτομα παγκοσμίως νοσούν από τις διάφορες μορφές της ΕΒ, με τους 30.000 εξ αυτών να ζουν στην Ευρώπη.

Η νόσος είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη, αφού στη σοβαρότερη μορφή της το προσδόκιμο ζωής των βρεφών δεν υπερβαίνει τους λίγους μήνες. Τα βρέφη που νοσούν από τις πλέον επιθετικές μορφές της ΕB αντιμετωπίζουν συνήθως πρόβλημα όχι μόνο στην επιδερμίδα, αλλά και στον εσωτερικό επιθηλιακό ιστό, και κατ’ επέκταση στα περισσότερα ζωτικά όργανά τους. Στις ηπιότερες μορφές της αντιμετωπίζεται με ειδικά επιθέματα, καθώς ακόμη δεν υπάρχει οποιουδήποτε είδους θεραπεία. Σε κάθε