Σπάνιες παθήσεις, καθημερινοί άνθρωποι

«Όταν ακούτε καλπασμό μην περιμένετε να δείτε μία ζέβρα, αλλά ένα άλογο», είπε στα τέλη της δεκαετίας του 1940 ο δρ. Θίοντορ Γούντγουoρντ, καθηγητής στην ιατρική σχολή του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ και υποψήφιος για Νόμπελ. Αυτό που ήθελε να πει στους ασκούμενους γιατρούς που βρίσκονταν στο ακροατήριό του, ήταν να αναζητούν την πιο κοινή αιτία για τα συμπτώματα ενός ασθενούς, κατά τη διάγνωση.

Σοφή συμβουλή, εκτός αν έχεις να κάνεις με σπάνια πάθηση. Τότε είναι ενδεχομένως πιο βοηθητικό να σκεφτείς τη ζέβρα.

Σύμφωνα με τον ευρωπαϊκό ορισμό, μία ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν η συχνότητα εμφάνισής της στον γενικό πληθυσμό είναι μικρότερη από έναν στους 2.000 ανθρώπους. Κάποιες είναι εξαιρετικά σπάνιες και μπορεί να αφορούν μόνο έναν άνθρωπο σε κάθε εκατομμύριο ή και λιγότερους, όπως για παράδειγμα το σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford, που επιταχύνει τη γήρανση σε παιδιά που ζουν κατά μέσο όρο έως τα 14 και πεθαίνουν από καρδιολογικά προβλήματα που κατά κανόνα εμφανίζονται σε ηλικιωμένους (όπως η αρτηριοσκλήρωση). Αυτή τη στιγμή εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 150 παιδιά σε 46 χώρες σε όλον τον κόσμο με αυτό το σύνδρομο.

Πρόκειται για ανίατες ασθένειες που συνήθως, αν δεν είναι