Σπάνιες παθήσεις, καθημερινοί άνθρωποι

Πώς είναι να ζεις με μιαν ασθένεια που δεν έχει κανένας άλλος στη χώρα; Δύσκολο, αν υπολογίσουμε τον χρόνο που χάνεται μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση, την εξάρτηση από πανάκριβα φάρμακα, τη γραφειοκρατία που δεν κάνει διακρίσεις ανάμεσα σε αναπήρους και μη. Ηρωικό, αν είσαι γονιός και ακούσεις τον γιατρό να λέει «ξεγράψτε αυτό το παιδί και κοιτάξτε να κάνετε άλλο».
Χρόνος ανάγνωσης: 
13
'

«Όταν ακούτε καλπασμό μην περιμένετε να δείτε μία ζέβρα, αλλά ένα άλογο», είπε στα τέλη της δεκαετίας του 1940 ο δρ. Θίοντορ Γούντγουoρντ, καθηγητής στην ιατρική σχολή του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ και υποψήφιος για Νόμπελ. Αυτό που ήθελε να πει στους ασκούμενους γιατρούς που βρίσκονταν στο ακροατήριό του, ήταν να αναζητούν την πιο κοινή αιτία για τα συμπτώματα ενός ασθενούς, κατά τη διάγνωση.

Σοφή συμβουλή, εκτός αν έχεις να κάνεις με σπάνια πάθηση. Τότε είναι ενδεχομένως πιο βοηθητικό να σκεφτείς τη ζέβρα.

Σύμφωνα με τον ευρωπαϊκό ορισμό, μία ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν η συχνότητα εμφάνισής της στον γενικό πληθυσμό είναι μικρότερη από έναν στους 2.000 ανθρώπους. Κάποιες είναι εξαιρετικά σπάνιες και μπορεί να αφορούν μόνο έναν άνθρωπο σε κάθε εκατομμύριο ή και λιγότερους, όπως για παράδειγμα το σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford, που επιταχύνει τη γήρανση σε παιδιά που ζουν κατά μέσο όρο έως τα 14 και πεθαίνουν από καρδιολογικά προβλήματα που κατά κανόνα εμφανίζονται σε ηλικιωμένους (όπως η αρτηριοσκλήρωση). Αυτή τη στιγμή εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 150 παιδιά σε 46 χώρες σε όλον τον κόσμο με αυτό το σύνδρομο.

Πρόκειται για ανίατες ασθένειες που συνήθως, αν δεν είναι θανατηφόρες, επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, που χρειάζονται τακτική νοσηλεία, ενώ οι περισσότεροι ζουν ολόκληρη τη ζωή τους εξαρτημένοι από τη βοήθεια συγγενών. Η συχνότητα μιας σπάνιας πάθησης ποικίλλει και ανάλογα με τον χρόνο ή τη γεωγραφική περιοχή. Για παράδειγμα, το AIDS ήταν για χρόνια μία πολύ σπάνια ασθένεια. Επίσης η μεσογειακή αναιμία εξακολουθεί να είναι μία εξαιρετικά σπάνια ασθένεια στη Σουηδία και άλλες χώρες της Βόρειας Ευρώπης, σε αντίθεση με την Ελλάδα, την Ιταλία ή την Κύπρο.

Θέλεις να συνεχίσεις; Γίνε τώρα συνδρομητής

Eίσαι ήδη συνδρομητής; Συνδέσου εδώ

Eπίλεξε συνδρομή

Η ανεξάρτητη ερευνητική δημοσιογραφία, χωρίς διαφημίσεις, απαιτεί χρόνο, χρήματα και κόπο.
Πιστεύουμε όμως οτι αυτός είναι ο μόνος δρόμος, και ελπίζουμε να μοιράζεσαι την οπτική μας.

Ετήσια

€60 ανά έτος Γράψου τώρα
Κερδίζεις €12

Μηνιαία

€6 ανά μήνα Γράψου τώρα

Αν όλοι όσοι διάβαζαν τα άρθρα μας, μας στήριζαν το μέλλον μας θα ήταν ασφαλέστερο.

Θέλεις να γνωριστούμε καλύτερα πρώτα;

Γράψου εδώ για να σου στέλνουμε ένα επιλεγμένο άρθρο την εβδομάδα δωρεάν.

Σας πείσαμε; Εμείς σας θέλουμε μαζί μας!
Χωρίς τους υποστηρικτές μας
δεν μπορούμε να υπάρχουμε.